a-
ohne, fehlend
akro-
Spitze, äusserstes Ende
brachy-
Kurz
cheir
Hand
daktylo-
Finger, Zehe
dolicho-
Lang
ektro-
abgewendet oder verrenkt
hemi-
Halb
hyper-
Über
kampro-
Beugung, Krümmung
klino-
Neigung, Biegung
makro-
gross, lang
megolo-
gross, gewaltig
melos-
Glied (Extremität)
mero-
Anteil, Teil
meso-
mitten-, zwischen-
mino-
klein
oligo-
wenig
pero-
verstümmelt
phalanx
Glied (an Fingern und Zehen)
phoko-
Robbe
-plasie
Bildung, Formung, Gestaltung
poly-
Viel
syn- (sym-)
mit-, zusammen-
tele-
fern
Acheirie
Fehlen einer Hand
Adaktylie
Fehlen aller Finger
Amelie
Fehlen einer ganzen Extremität
Akrosyndaktylie
Verbindung an den peripheren Enden von fingern mit proximal gelegenen Spalten oder Kanälen zwischen den Fingern
Aplasie
Fehlen bestimmter Teile
Arachnodaktylie
Spinnenfingrigkeit (lange, schlanke Finger)
Brachybasophalangie
kurzes Grundglied
Brachydaktylie
kurze(r) Finger
Brachymesophalangie
kurzes Mittelglied
Brachymetakarpie
kurze(r) Mittelhandknochen
Brachytelephalangie
kurzes Endglied
dolichophalangeale
dreigliedriger Daumen mit langen Fingergliedern (bes. Mittelglied)
Form des dreigliedrigen Daumens
*Dysmelie
Fehlbildung einer Gliedmasse (allgemein)
Dysplasie
Fehlentwicklung einzelner Gewebe
*Ektrodaktylie
Fehlen von Fingern (z.B. Spalthand)
*Ektromelie
teilweise oder vollständige Aplasie oder Hypoplasie einzelner Extremitätenteile.
*Hemimelie
teilweises oder vollständiges Fehlen eines Teiles einer Extremität (z.B. Radius)
Hyperphalangie
mehr als 3 Fingerglieder (bzw. 2 am Daumen) in Längsrichtung
Hyperplasie
Unterentwicklung eines bestimmten Körperteiles
Makrodaktylie (Megalodaktylie)
Vergrösserung eines Fingers
*Meromelie
partielles Fehlen einer Extremität
Oligodaktylie
Fehlen eines oder mehrerer Finger
*Peromelie
„Amputation“ an Ober- oder Unterarm
Phokomelie
Fehlen von Unter- und Oberarm an der Schulter
Polydaktylie
Überzahl an Fingern oder gliedern
Polysyndaktylie
Kombination von Syndaktylie mit Polydaktylie
postaxial
ulnare Seite der Hand
präaxial
radiale Seiter der Hand
Symbrachydaktylie
Kombination von Kurzfingrigkeit mit Syndaktylie
Symphaphalangie
Vereinigung von Fingergliedern durch Fehlen des dazwischenliegenden Gelenkes
Syndaktylie
Verbindung zweier oder mehrerer Finger
Synostose
Vereinigung von Knochen
Die mit * gekennzeichneten Bezeichnungen sollten nicht mehr gebraucht werden, da sie zu ungenau sind und in der Literatur für verschiedenen Begriffe angewandt werden.
Ätiologie
Die Entwicklungsstörungen sind grundsätzlich auf 2 Faktoren zurückzuführen: Umwelteinflüsse und Erblichkeit.
Diese auch els exogen und endogen bezeichnete Entstehung lässt sich jedoch nur für einen Teil der Fehlbildungen erkennen und festlegen.
Ihre Erkennung wird auch noch dadurch erschwert, dass sowohl endoals auch exogene Einflüsse das gleiche äussere Erscheiungsbild einer Fehlbildung hervorrufen können. Nach Wiedemann (1962) sind nur etwa 20 % aller Fehlbildungen genetischen Ursprungs und 20 % rein exogen.
Bei den übrigen ist eine Zuordnung nicht möglich; wahrscheinlich liegt oft ein kompliziertes Wechselspiel zwischen Erblichkeit und Umwelt zu Grunde (Fraser 1959). Neuere Erkenntnisse und Hypothesen lassen auch bislang als sicher exogen bedingt angesehene Fehlbildungen als durch frühembryonale Entwicklungsstörung einstufen, wie z.B. die sog. Peromelien und amniogenen Schnürfurchen.
(Blechschmidt u. Petersen 1967, Petersen 1970).